Arbeitskreis
Humangenetik
Der Arbeitskreis Humangenetik beschäftigt sich mit der biostatistischen und bioinformatischen Analyse genetischer und anderer molekularer Daten. Ziel ist es, moderne Analyseverfahren weiterzuentwickeln, ihre Ergebnisse verständlich zu interpretieren und den interdisziplinären Austausch zwischen Humangenetik, Biometrie, Bioinformatik und Medizin zu fördern. Es ist ein gemeinsamer Arbeitskreis mit der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik.
Themen
Genetische Ergebnisse interpretieren
Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf der biologischen und klinischen Interpretation genetischer Analysen. Der Arbeitskreis diskutiert die Aussagekraft moderner Analyseverfahren und unterstützt deren Einordnung für Forschung und medizinische Anwendung.
Methoden der Genomanalyse weiterentwickeln
Der Arbeitskreis greift aktuelle Entwicklungen der Humangenetik auf und beschäftigt sich mit modernen Verfahren wie den polygenen Scores bzw. Risikoscores (PRS bzw. PGS) sowie weiteren statistischen Methoden der Genomanalyse. Ziel ist es, deren Anwendung in Forschung und klinischer Praxis weiterzuentwickeln.
Interdisziplinären Austausch fördern
Der Arbeitskreis vernetzt Expertinnen und Experten aus Humangenetik, Biometrie, Bioinformatik und Epidemiologie. In Kooperation mit weiteren Fachgesellschaften organisiert er Workshops, Symposien und wissenschaftliche Veranstaltungen und fördert den Austausch zu aktuellen Entwicklungen der genetischen Datenanalyse.
Tätigkeitsbericht
Tätigkeit vom 1. Januar 2025 bis 31. Dezember 2025
Auf der 70. Jahrestagung der GMDS in Jena fand die Mitgliederversammlung des AK Humangenetik inklusive der Wahl der Leitung des Arbeitskreises statt, deren Amtszeit nach drei Jahren regulär im September 2025 endete. Sowohl für Henrike Heyne als auch für Alexander Teumer kandidierten erneut für den kommenden Zeitraum und wurden auf der Mitgliederversammlung einstimmig wiedergewählt.
Weiterhin wurde vom AK Humangenetik auf der GMDS Jahrestagung ein dreistündiger Präsenzworkshop zu polygenen Scores (PGS) organisiert und durchgeführt. In PGS werden genetische Assoziationen zusammengefasst, welche beispielsweise in genomweiten Assoziationsstudien identifiziert wurden und können dadurch einen zunehmend relevanten Anteil des individuellen Krankheitsrisikos erfassen. Somit gewinnen PGS als potenziell klinisch relevantes Instrument zur personalisierten Krankheitsrisikovorhersage zunehmend an Bedeutung. Teilnehmende des Workshops erhielten eine Einführung zum Hintergrund von genomweiten Assoziationsstudien und PGS und konnten ihr erlangtes Wissen im anschließenden Übungsteil praktisch anwenden. Die Veranstaltung wurde von Referenten und Referentinnen des Hasso-Plattner-Instituts Potsdam durchgeführt und war mit fast 10 Teilnehmenden gut besucht.
Gemeinsam mit der AG Populationsgenetik und Genomanalyse der IBS-DR (unter Leitung von Prof. Dr. Christian Staerk und Dr. Pascal Schlosser) haben wir am 29.10.2025 ein Online-Symposium mit dem Titel „Recent Advances in Polygenic Score Modeling“ durchgeführt.
In der Veranstaltung bestehend aus national und international renommierten Vortragenden haben Prof. Alicia Martin (Massachusetts General Hospital & Broad Institute, Harvard Medical School, USA), Prof. Roelof Smit (Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research at the University of Copenhagen, Dänemark), Dr. Hannah Klinkhammer (Universität Marburg, Deutschland) und Prof. Yosuke Tanigawa (University of California Los Angeles, USA) ihre neusten Methoden und Ergebnisse rund um das Thema polygene Scores (PGS) vorgestellt.
Das Online-Symposium war mit ca. 50 Teilnehmenden gut besucht und es gab anregende Diskussionen.
Ideen und Vorschläge für thematisch passende zukünftige Workshops können gerne an die Leitung des AK gesendet werden.